【印尼蘇門答臘一個家庭有5名子女只有一人面部正常 其他兒女都和父親一樣面部異常被鄰居嘲笑為「河馬臉」】

綜合外媒報導,印尼蘇門答臘一個家庭有5名子女,卻只有一人面部正常,其他兒女都和父親一樣面部異常,被鄰居嘲笑為「河馬臉」,馬努朗一家唯一的兒子名叫蘇里亞,他有4個姊妹,全家5個孩子只有小妹泰爾長相端正,其他人包含蘇里亞在內都有面部異常特徵,臉上皺紋明顯,還有類似金魚的眼部突出,嘴部則是又大又突出,和他們的父親一樣。

他們特殊的長相被鄰居嘲笑為「河馬臉」,因此遭到歧視,還造成求職上的困難,全家只能靠打零工來維持生計。泰爾回憶,自己從小就知道自己和兄姐長得很不一樣,但因為爸爸的長相也差不多,並沒有覺得有何異常之處。馬努朗夫婦曾在孩子們小時候帶他們到醫院求助,但大小醫院都找不出病因,鑑於父親也有類似特徵,只能推測為基因遺傳問題,直到馬努朗一家的故事在網路上曝光後才有專家解惑,原來是一種名叫「Treacher Collins症候群」的罕病所致。

據財團法人罕見疾病基金會介紹,這是一種先天性臉頰骨及下頷骨發育不全疾病,又稱為「下頷骨顏面發育不全」,屬於體染色體顯性遺傳疾病,多數患者是因基因偶發性突變,另一部分患者則是遺傳自父母親其中一人之缺陷基因。這種疾病會造成臉部外觀異常,一般不影響患者智力發展與自體維生能力,但部分患者因為此病聽力缺損致智力發展遲緩,產前可做基因檢測診斷是否有遺傳可能。

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