綜合外媒報導,英國與以色列科學家近日聯手揭示一項重大醫學突破,成功辨識出人類第44種血型系統「MAL」,該系統源自一名英國孕婦於1972年接受產檢時,血液中缺乏一種極為常見的紅血球抗原。該研究已於國際權威醫學期刊《Blood》發表。
雖然普羅大眾普遍只熟悉ABO血型及Rh因子(俗稱正負號),但其實人體紅血球表面存在多種蛋白質與醣類構成的抗原,用作免疫系統辨識「自體」與「非我」的重要標記。若輸血血型不符,輕則出現免疫排斥,嚴重可致命。研究團隊聚焦於一種名為AnWj的抗原,據了解,全球逾99.9%人口體內均有此抗原,惟自1972年起曾陸續發現數名個案缺乏該抗原。英國國民健康服務(NHS)血液學家蒂利(Louise Tilley)經過近20年追查,最終確認該抗原附著於名為「髓鞘與淋巴細胞蛋白」(Myelin And Lymphocyte protein)的細胞膜蛋白上,因此將新血型系統命名為「MAL」。
研究發現,若一個人兩份MAL基因皆出現突變,即會表現為AnWj陰性血型。研究團隊進一步透過基因編輯技術,成功將正常MAL基因植入AnWj陰性紅血球,重新誘導其表現該抗原,從而確立兩者的關聯。不過,團隊同時也發現有3名AnWj陰性患者並無MAL基因突變,反映部分血液疾病或有可能壓抑該抗原的表現。西英格蘭大學細胞生物學家薩奇威爾(Tim Satchwell)指,MAL蛋白雖小但功能關鍵,於細胞膜穩定及物質運輸過程中擔當重要角色,且其抗原並非與生俱來,而是在出生後不久才會出現。
現時MAL基因突變尚未與其他疾病直接掛鉤,但研究團隊相信,日後有望透過檢測患者是否屬遺傳性AnWj陰性,抑或因潛在血液病所致,進一步提升臨床輸血準確度及安全性,為罕見血型患者提供更合適的醫療方案。


