綜合中媒報導,湖南長沙2歲的男童被診斷為罕見的「進展型重度巨指症」。入院後,兒童骨科醫生髮現,孩子右手食指、中指骨頭增大,考慮「神經纖維脂肪瘤性錯構瘤」。3月2日,醫生為男童進行了手術。術後,男童恢復良好,於3月8日出院。醫生表示巨指畸形是一種非遺傳性、罕見的先天性過度生長障礙,導致巨指過度生長的病因尚未明確,可能與神經纖維瘤病或和某些基因突變有關。根據病情發展速度可分為靜止型和進展型,靜止型即巨指隨正常手指同比例生長,生長速度一般較慢,治療效果一般較好;進展型巨指則會一直生長,而且比其他手指生長速度快,越長越快,治療難度較大,可能需要多次手術。
主診醫生指出病人是屬於後者,巨指除外觀畸形外,常伴有功能障礙,甚至影響鄰近手指。如不進行治療,手指生長將發展到無法挽救的地步,甚至需要截指或截肢。臨床上,通常採用手術的方式縮小、縮短過大、過長的手指,並阻止手指骨骼進一步生長。醫生提醒,雖然巨指有高度突變的表現,但早期就診、早期干預相對會獲得更好的結果。家長如發現孩子手指、腳指發育異常,一定要及時就醫,切勿拖延。


