【科學家公布首份人類「泛基因組」參考草圖 藉由最新DNA排序科技新增1億2000萬組DNA密碼】

綜合外媒報導,科學家於11日公布了首份人類「泛基因組」參考草圖,利用最新的DNA排序科技,將47人的獨特基因圖譜整合成一個單一的資料庫,呈現了迄今為止最詳細的細胞動力密碼,填補了初版基因圖譜的缺憾,新增了1億2000萬組DNA密碼,使得原有的30億組密碼更加完整。該團隊表示,他們目前已匯集了來自不同背景的47個人的基因組,其中一半以上的人來自非洲,34%來自美洲,6個人來自亞洲和1個來自歐洲的「阿什肯納茲猶太人」。研究人員計劃納入來自中東、非洲和大洋洲的更多代表,在明年年中將「泛基因組」樣本人數增加到350人。

人類基因組於2003年首次被解碼,成為所有其他人類基因序列的參考標準。這一突破使科學家能夠從導致特定疾病的基因中獲取信息,為不斷發展中的「個人化醫療」奠定了基礎,同時為人類進化提供了新的視角。然而,原始基因組參考資料中,有70%的基因數據來自同一個人,這是一名於1997年回應紐約水牛城一份報紙廣告的男子,其餘的數據來自其他20個人的片段。這意味著原始基因組存在許多缺陷,無法很好地作為其他族群和種族人群的參考標準,引發了關於偏見和不平等的擔憂。

一個名為「人類泛基因組參考聯盟」(HPRC)的大型國際研究團隊在《自然》期刊上發表了一系列論文,描述了更具包容性的「泛基因組」參考標準的初步版本,他們表示這更能準確反映人類。人類基因組包含約30億個DNA鹼基對,從整體上看,人類基因組非常相似,但微小的DNA序列差異使每個個體獨一無二。HPRC的目標是創建一個更準確和完整的人類參考基因組,以反映世界人口的多樣性。

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