綜合外媒報導,由英國埃克塞特大學(University of Exeter)領導的國際研究團隊發現,缺乏特定血型的個體,由於基因缺陷導致SMIM1基因失去功能,更容易體重過重或肥胖。這項研究由英國國家衛生研究院和英國心臟基金會資助,並與劍橋大學、桑格研究所、丹麥哥本哈根大學和瑞典隆德大學的合作夥伴共同完成。研究發表在《美國臨床營養學期刊》(The American Journal of Clinical Nutrition),可能為肥胖治療帶來新的方向。
SMIM1基因(小膜整合蛋白1)在10年前首次被發現,當時研究人員尋找一種稱為Vel血型的基因。每5000人中有一人缺乏SMIM1基因的兩個拷貝,使其成為Vel陰性。研究顯示,這些人更容易體重過重,這一發現可能在未來引導出新的治療方法。研究團隊目前計劃測試一種價格低廉且廣泛使用的甲狀腺功能障礙藥物,看看是否能有效治療缺乏SMIM1基因的肥胖患者。
Vel血型是一種血型分類方法,不同於常見的ABO血型系統。ABO血型系統根據紅血球表面存在的抗原(A抗原、B抗原或無抗原)來區分,而Vel血型系統則由紅血球表面的Vel抗原決定。大多數人是Vel陽性,紅血球表面存在Vel抗原,但極少數人缺乏Vel抗原,即Vel陰性。
研究團隊分析了英國生物銀行(UK Biobank)中近50萬名參與者的基因組,確定了104名具有導致SMIM1基因功能喪失變異的個體(46名女性和44名男性)。他們還利用英國國家衛生研究院(NIHR)國家生物資源庫,從Vel陰性和陽性個體身上獲得新鮮血液樣本。根據這些研究組中發現的頻率推算,SMIM1變異可能是全球約30萬人肥胖的顯著因素。
研究結果顯示,擁有SMIM1基因變異的個體體重平均增加,女性平均增加4.6公斤,男性平均增加2.4公斤。此外,缺乏SMIM1基因的人體內還有其他與肥胖相關的指標,包括血液中脂肪含量高、脂肪組織功能障礙跡象、肝酶升高以及甲狀腺激素水平降低。這一發現強調了研究肥胖遺傳原因的重要性,以便為患者選擇最合適和最有效的治療方法,同時也減少與肥胖相關的社會污名。研究團隊對SMIM1基因與肥胖之間的關係充滿期待,並希望未來能針對缺乏SMIM1基因的肥胖患者開發有效的治療方案。


