綜合外媒報導，最新發表於《美國國家科學院院刊》（PNAS）的一項研究指出，東亞人獨特的乳糖耐受能力，或許源於數萬年前已滅絕的尼安德塔人，而非傳統認為的飲食習慣演化。該研究由內地復旦大學許書華教授團隊主導，挑戰長期以來的學術假設。
過往科學界普遍認為，乳糖耐受能力來自「乳糖酶持久性」，即成年後仍可分解乳糖的基因突變。這一變異在歐洲與非洲族群中，約於5,000至10,000年前出現，與當地馴養牲畜、飲用牛奶的歷史吻合。然而，東亞的情況卻截然不同，乳糖不耐症比例高達70%至100%，長期以來無法以飲食文化來合理解釋。研究團隊分析了來自中國、日本、西班牙、義大利及尼日利亞等地的數千個現代人類基因組樣本，結果發現，約25%的東亞血統者攜帶獨特的乳糖酶基因變異，而這些變異在歐洲與非洲族群中並不存在。這些基因突變可提升乳糖酶基因活性，使部分東亞人能有效消化乳糖。
研究團隊進一步比對12萬年前生活於西伯利亞阿爾泰山脈的尼安德塔人基因組，發現東亞人攜帶的乳糖酶基因變異，很可能來自智人與尼安德塔人的混血。此類混血發生於智人約25萬年前遷入歐亞大陸後，兩者在數千年間多次基因交流。這些基因變異的選擇壓力始於2.5萬至2.8萬年前，比阿爾泰地區出現乳製品文化早了約1萬年，顯示其演化與飲用牛奶無直接關聯。研究人員查閱基因活性數據庫，發現這些變異影響免疫細胞中3個基因的表現，導致免疫細胞數量增加。研究推測，這或許是自然選擇保留該基因變異的原因，因為它可能增強了東亞早期人群對感染的抵抗力。
研究共同作者許書華表示：「尼安德塔人在歐亞大陸生存約40萬年，他們的基因可能藏有對抗當地病原體與環境挑戰的關鍵。」這一發現不僅解釋了東亞乳糖耐受能力的獨特來源，也顯示乳糖酶基因的演化可能涉及更廣泛的選擇壓力，而非單純與飲食相關。研究團隊認為，這或促使學界重新審視歐洲與非洲族群中乳糖耐受基因的選擇原因，答案可能遠超出飲食範疇。